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유전자는 멘델(J.G.Mendel, 1822-1884)은 오스트리아 수도원에서 약 8년간에 걸친 완두콩 교배 실험 결과를 모아 유전의 기본 법칙에 관한 논문을 발표했다.
그 댱시 멘델은 유전하는 것은 부모의 형질 자체가 유전하는 것이 아니라 배후에 있는 어떤 특정 인자로 생각했다. 그후 1909년 요한센(W. L. Johannsen)이 이 특정 인자를 독일어인 Gen이라는 독자적 용어로 명명했는데, 영어로는 Gene, 우리말로는 유전자라고 부르고 있다.
■유전자란 무엇인가
인체를 구성하는 최소 단위는 세포인데, 이 세포는 수정란이라고 하는 1개의 세포로부터 파생된다. 수정란이란 양친 각각으로부터 받은 난자와 정자가 결합된 1개의 세포다. 생명 현상을 영위하는 최소 기능 단위가 세포이며, 사람은 약 60조 개의 세포로 이루어져 있다. 따라서 인체의 생명은 세포라고 하는 약 60조 개의 방에 나누어져 보관ㆍ유지되고 있다고 할 수 있다.
인체의 각 세포 안에는 하나의 핵이 들어 있는데 이 핵 안에 유전자가 들어 있다. 이 유전자의 물질적 실체가 데옥시리보핵산(deoxyribonucleic acid), 즉 DNA가 유전 정보를 가지고 있다고 알려진 이후 거의 모든 생물학은 분자생물학으로 변모해 가고 있다.
DNA는 5탄당인 데옥시리보스(deoxyribose) 와 인산(phosphate)이 결합되어 생긴 2개의 기둥 사이에 4가지 염기인 아데닌(Adenine),구아닌(guanine),시토신(Cytosine),티민(Thymine),이 서로 짝이 되는 염기하고만 가로로 연결되어 사다리 같은 형태를 이루고 있다.
아데닌(A)은 티민(T),구아닌(G)은, 시토신(C)과 언제나 짝이 되어 쌍을 이룬다. 이 사다리는 나선상으로 꼬여 있는 특이한 모양을 하고 있는데 이러한 DNA구조를 이중나선구조라 한다. 이중 나선형의 구조는 다시 여러 단백질과 결합하여 염색체(chromosome)라고 한느 특수한 구조로 핵 속에 존재한다.
염색채는 세포분열시 특수한 염색에 의해 광학현미경으로 관찰 되는 구조이며, 하나의 핵 안에 46개의 염색체가 들어 있다. 다시 말해 DNA는 핵 안에서 소립상의 염색질(chromatin)로 산재되어 있는데 세포분열이 되면 실처럼 구부러지고 촘촘히 감겨져서 사람의 경우 46개의 굵고 짧은 염색체가 형성된다.
이가운데 44개는 같은 모양 같은 크기의 염색체가 2개씩 쌍을 이루고 있다. 이 22쌍의 염색체를 상영색체(常染色體,autosome)라 하고 길이의 순으로 1번에서 22번까지 번호를 붙여 구별하는데, 개인의 다양한 정보가 저장되어 있다.
나머지 2개인 23번 염색체는 남녀가 다른 성염색체(性染色體,sex chromosome)로 남성, 여성을 결정하는 염색체이다. 성염색체는 X 와 Y염색체를 1개씩, 여성은 X염색체를 2개 가지고 있는 것이다.
즉 22쌍의 상염색체와 남성은 XY성염색체가 있고, 여성은 XX성염색체가 있는 것이다.
(그림 1)
쌍을 이루는 염색체는 부모로부터 각각 하나씩 물려받은 것이다. 그래서 46개라는 숫자는 부친으로부터 받은 23개(22개 +X 또는 Y) 와 모친으로부터 받은 23개(22개+X)의 합계다.
사람의 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있으며, 이들은 총 30억 쌍의 염기로 구성되어 있다. 인체 세포 1개가 갖고 있는 DNA 두 가닥 중 한 가닥을 풀어서 실처럼 늘어뜨리면 약 1.0m 에 이른다. 하나의 세포 안에 들어 있는 DNA의 절반은 길이가 1.0m나 되지만 규칙적으로 접히고 꼬여 응축된 상태로 되기 때문에 그보다 훨씬 작은 핵 안에 보관될 수 있다.
이같은 긴 DNA가 모두 유전 정보를 담고 있는 유전자는 아니다. 유전 정보를 담고 있는 부분들은 DNA의 이중 나선 길이를 따라 띄엄띄엄 떨어져 존재하고 있는데, 유전 정보를 담고 있는 DNA 조각의 각 단위를 유전자라고 한다.
이 유전자라고 하는 블랙박스 내에 생명의 비밀이 들어 있고 현재의 모습을 다음 세대로 전달하는 기능을 갖고 있다. 따라서 DNA는 쉽게 변하지 않는 성질을 작고 있으며 물리ㆍ화학적으로 매우 안정적인 물질이다. 인체 세포 한 개가 가지고 있는 DNA는 총 30억 쌍의 염기로 이루어져 있는데, 이들은 23쌍의 염색체에 나누어져 나선형으로 배열되어 있다.
이 긴 나선상의 구조 중 유전 정보를 담고 있는 DNA 조각, 즉 유전자는 2만 6천 ~ 4만 개 정도를 추정된다. 최근에 분자 생물학, 특히 유전자 검색법의 눈부신 발전에 힘입어 미지로 남아 있던 만흥 암 관련 유전자가 밝혀지면서 암의 원인이 유전자의 이상으로 밝혀지고 있다. 암 유전자에 대한 연구가 본격적으로 시작된 것은 인체의 여러 암에서 암 유전자가 발견된 1982년부터이며, 그 후 새로운 암 유전자를 찾기 위한 꾸준한 노력에 의해 현재까지 약 100여종의 암 유전자가 알려져 있다. 실제로 여러 종류의 암에서 여러 가지 암 유전자가 과발현되어 있는 것이 밝혀져 있다.
암 억제 유전자는 이들이 세포로부터 소실되었을 때 확인되기 때문에 실험 방법상의 어려운 문제로 인해 암 유전자가 발견된 지 10년이 지난 1990년대에 들어서 알려지게 되었다.
1980년대가 암 유전자에 대한 연구가 유행병처럼 번지던 시대였다면, 1990년대는 암 억제 유전자가 가장 주목받는 분야로 등장한 시대였다. 정상세포가 암세포로 변형되는 데 관하여는 중요한 유전자는 암 유전자(oncogene)와 암 억제 유전자(tumor suppressor gene)인데, 이 유전자들은 세포의 정상 활동에 꼭 필요하며 누구나 다 가지고 있다. 암 유전자는 정상세포의 분열 및 성장을 적적히 조절하는 역할을 한다. 그 명칭과 달리 세포에서 암을 유발시키기 위해 존재하는 유전자는 아니며, 이들의 기능이 증폭되거나 돌연변이에 의해 활성화되면 정상세포가 정상으로 존재하기 위해 꼭 필요한 유전자다. 정상 상태에서 무분별한 세포의 분열 및 성장을 억제하여 암 발생을 방지하는데, 어떤 이유로 이들이 기능을 상실하면 일부 조직이 지나친 성장을 하게 되어 암이 발생한다.
암은 이와 같이 세포 내 특정 유전자의 이상에 의해 발생한다.
이들 유전자의 이상을, 세포의 성장을 촉진시키는 암 유전자는 자동차의 가속 페달로, 암 억제 유전자는 자동차의 브레이크 페달로 가각 비유한다. 정상적인 우리 몸은 이 두 유전자가 균형을 이루고 있는 상태라 할 수 있다. 자동차의 가속 페달과 브레이크 페달의 기능에 혼란이 오면 속도 조절이 되지 않아 교통사고가 발생하듯이, 이 두 유전자의 균형이 깨어지면, 다시 말해 암 유전자가 활성화되고 암 억제 유전자가 소실되면 암으로 진행된다. 그러나 한 개의 암 유전자 또는 한 개의 암 억제 유전자의 변화가 단독으로 암을 유발시킬 수 있는 것은 아니다.
수년에 걸친 긴 세월 동안 식생활 및 각종 발암물질 등의 환경인자가 암과 관련된 여러 개 유전자들의 유전적 변화를 일으킴으로써 정상세포를 암세포로 변화시켜 암을 일으킨다. 이처럼 암 발생에는 유전자와 환경요인이 함께 관여한다. 유전자가 화약이라면 환경인자는 도화선 역할을 한다고 할 수 있다.