당뇨환자 779명과 정상인 316명을 대상으로 조사한 결과, TGFBI 유전자에는 28 가지의 단일염기다형성(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)이 있는 것으로 밝혀졌다.
그러나 지금까지 이번에 발견된 비만관련 유전자는 5번 염색체에 존재하는 TGFBI 유전자로 각막 이상(corneal epi- thelial adhesion)과 관련이 있는 것으로 알려져 있었다.
특히 이 중 3가지는 혈중 인슐린 농도와 비만의 지표인 "체질량지수(BMI, Body Mass Index)" 및 "허리-둔부 둘레비(WHR, Waist Hip Ratio)"와 밀접한 관련이 있는 것으로 나타났다.
질병관리본부는 이같은 결과를 유전자 연구 분야의 권위 있는 학술지인 "인간 유전변이(Human Mutation)" 최신호(3월호)를 통해 밝힘에 따라 학술적인 가치를 인정받게 됐다. 이번 연구는 질병관리본부 유전체연구부(부장: 김규찬)의 유전체형질연구실(실장: 오범석), 서울대학교 "당뇨 및 내분비질환 유전체 연구센터(센터장: 박경수 교수)" 및 생명공학벤쳐기업인 (주)SNP Genetics(대표: 신형두 박사)가 3년간 공동으로 추진한 유전자 연구의 성과이다.
질병관리본부는 그동안 전염병 분야에만 집중했던 연구 범위를 유전자 연구 등 만성질환으로 확대하기 위해서, “2000년 유전체연구부를 설립하고 질환군별 12개 유전체연구센터를 지정하여 연구비를 투자해 왔다”고 한다.
이와 관련해 질병관리본부는 “연구 성과를 극대화하기 위해서 5번 염색체와 22번 염색체를 집중 연구해온 것이 이번에 결실을 맺은 것”이라고 덧붙였다.
질병관리본부는 이번에 발견된 비만관련 유전자에 대한 추가 연구를 통해 “주요 만성질환인 당뇨병과 비만의 유전적 소인을 사전에 예측할 수 있을 것”으로 기대하고 있다.
또한, 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 경제적 가치도 클 것으로 전망된다.