“백일 사진 이후로 이렇게 사진을 제대로 찍어본 적이 없는 것 같아요. 막상 어제까지도 와야 하나 말아야 하나 고민이 많았는데 직접 참여해 보니 뜻깊고, 무엇보다 아이가 웃는 모습을 처음 봐서 정말 놀랍고 행복해요.”
아파서 표정을 지을 수 없는 아이와의 예쁜 가족사진을 위해 흰색 티와 청바지를 맞춰서 입고 온 가족들, 걷지도 말하지도 못하는 아이와 함께 찍는 가족사진은 엄두도 못 냈다며 아이의 예쁜 그린색 셔츠와 오렌지색 반바지를 새로 준비한 엄마, 지금껏 걸은 적이 없어 신발이 없는 아이를 위해 어제 저녁 퇴근길에 새로 샀다며 쑥스럽게 여름 샌들을 꺼내어 아이에게 신기는 아빠까지.
한껏 예쁘게 차려입고 설레는 얼굴로 충남, 강원, 대구 등 전국 각지에서 총 20명의 가족이 지난 5일부터 8일까지 서울대병원으로 모였다. 이들은 모두 미진단 희귀질환 어린이들과 가족들. 이날만큼은 진료가 아닌 가족사진을 찍기 위해 병원을 찾았다.
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 서울대병원 소아청소년과 김한석 교수)은 이건희 소아암·희귀질환 극복사업에 참여하고 있는 전국의 미진단 희귀질환 어린이들과 그 가족을 초청해 그들의 사진을 찍고, 전 세계의 다른 연구자들과 공유해 미진단 환자의 진단을 돕기 위해 ‘희귀질환 포토 프로젝트’를 기획했다.
이 프로젝트는 국제 미진단 희귀질환 네트워크(UDNI, Undiagnosed Diseases Network International)를 지원하는 스웨덴 빌헬름 재단과 함께 진행됐다. UDNI는 전 세계 41개국의 대학, 병원, 연구소 등에서 연구하는 전문가들이 모여 활발한 학술활동과 공동연구를 이어가고 있는 국제기구다. 국내에서는 서울대병원 희귀질환센터가 가입해 활동하고 있다.
사업단은 이번 포토 프로젝트를 통해 진단조차 내리지 못해 소외되고 위축된 희귀질환 가족들이 긍정적인 자아상을 가질 수 있도록 돕고, 희귀질환에 대한 인식을 개선하는 기회를 제공할 뿐 아니라 UDNI와의 협업을 통해 미진단 희귀질환 환자들의 진단 및 치료를 도울 수 있도록 이번 프로젝트를 진행했다고 설명했다.
진단조차 받지 못해 한 번도 가족사진을 찍어본 적이 없는 희귀질환 가족들에게 소중하고 아름다운 추억을 선물하고, 병명도 없는 상태지만 소외되지 않도록 진단 및 치료 연구에 최선을 다하겠다는 의지가 담겼다. 희귀질환 환자들의 모습을 찍은 사진과 사례는 UDNI 등에 공유돼서 국내 환자를 포함해 전 세계 환자들의 진단과 치료에 활용된다.
사업단은 앞으로도 이런 따뜻한 행사를 통해 희귀질환 환자와 가족의 사회적 인식의 개선과 함께 진단과 치료를 위한 노력을 지속해서 더 많은 희망을 나눌 계획이다.
이번 프로젝트에 참여한 사랑이(가명)이는 14살이지만 여전히 유모차에 앉아만 있고 몸을 마음대로 움직일 수 없다. 다니던 병원에서 원인을 알 수 없으니 더 해줄 수 있는 것이 없다고 그만 오라는 말을 들었을 땐 절망스러웠다.
하지만 이대로 아이를 포기할 수는 없었다. 아직은 원인을 모르지만 사랑이의 원인을 알아보는 연구를 통해 진단부터 치료까지 가보자고 손을 내밀어 준 서울대병원 희귀질환센터 미진단 클리닉 의료진을 믿고 사랑이 가족은 다시 힘을 내보기로 했다. 열심히 병원에 다녔고, 이날도 프로젝트에 참여하려고 새벽부터 준비해서 지방에서 올라왔다.
사랑이는 엄마 목소리에는 웃으며 반응하지만 다른 낯선 목소리는 두려워하면서 울음을 그치지 않는다. 하지만 이날은 달랐다. 생소한 장소에서 찰칵찰칵 소리가 들리니 처음에는 표정이 굳어졌던 사랑이가 베테랑 사진작가 Rick을 포함한 모든 이들이 “사랑아~우리 사랑이 너무 잘하네!” 하고 이름을 불러주고 응원해주자 자연스레 얼굴에 미소가 피어오르면서 가장 예쁜 사진을 남길 수 있었다.
사랑이 부모님은 “오랜만에 일상의 즐거운 시간으로 돌아가 다른 가족들처럼 기억에 오래 남을 소중한 가족사진을 남기게 해준 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단의 지원에 감사하다”라며 “이번 행사처럼 사회적 편견이 변화될 수 있는 다양한 기회가 더욱 많아지길 바란다”고 말했다.
행사에 참여한 의료진은 “희귀질환 어린이의 가족이라고 하면 환자를 돌보느라 힘들고 지친 가족의 모습을 떠올렸는데 막상 현장에서 만난 가족들의 모습에는 가족 간의 진한 사랑과 애틋함이 가득했다”라며 “희귀질환을 앓고 있어도, 지금은 병명을 몰라도 다른 아이들과 조금 다를 뿐, 아이들은 여전히 사랑스럽고 편견 없이 최선을 다해서 보호해야 한다는 사실을 다시 한번 생각하게 된 뜻깊은 행사였다”고 전했다.
채종희 소아암·희귀질환지원사업단 희귀질환사업부 사업부장은 “환자와 보호자는 절대 혼자가 아니며, 지금은 비록 원인을 모르지만 언젠가는 반드시 원인을 찾아 치료에 다가가기 위해 의료진은 절대 포기하지 않을 것”이라며 “우리의 노력은 큰 도전이고 또 긴 여정이지만 여기에 함께하는 사회의 관심과 기업의 기부가 큰 마중물 역할을 해주고 있다고 생각한다”고 강조했다.
한편, 고(故) 이건희 회장 기부금으로 운영 중인 소아암·희귀질환지원사업단은 미진단 환자를 포함해 희귀질환 어린이 환자들의 진단을 돕기 위해 유전체·기능연구 기반 희귀질환 진단지원 사업을 2021년 9월부터 진행하고 있다. 서울대병원을 비롯한 경북대병원, 충북대병원, 양산부산대어린이병원, 전남대병원 등 전국의 16개 병원이 참여해 2023년 7월 현재 약 1900여 건의 환자와 가족의 유전체 분석 및 진단을 위한 다양한 최신기술기법을 무상으로 지원하고 있다. 앞으로 2030년까지 총 3만여 명의 환자와 가족이 검사 지원을 받게 될 예정이다.