늦어지는 취업·결혼으로 평균 출산 연령대가 높아지면서 태아의 염색체 이상, 기형아 등 산전검사에 대한 관심도 급증하고 있다. 35세 이상 고위험 임신부들의 경우 건강한 출산을 위해 정기적으로 철저한 산전검사와 관리가 필수적이기 때문이다.
산전 기형아 검사는 크게 선별 검사와 확진 검사로 나뉘는데, 현재까지 태아의 염색체 이상이나 다운증후군 등 기형아 여부를 확인하기 위해서는 자궁 내 바늘을 삽입해 양수를 흡인하는 검사방법(임신16~20주)이 일반적이다.
하지만 양수 채취과정에서 태아나 임신부 건강에 영향을 미칠 수 있는 요인이 있어 최근에는 비침습적 산전 검사(NIPT; Non-invasive prenatal test)를 선호하는 경향이 있다.
검사 전문기관 SCL 임환섭 원장은 "NIPT 검사는 임신 9주부터 임신부의 혈액에서 태아의 DNA를 검출하여 검사하는 비침습적 방법으로 태아의 염색체 이상 여부를 확인할 수 있다"며 "다운증후군 등 주요 염색체 질환을 선별할 수 있어 기존 선별검사에 비해 검사의 정확도를 한 단계 높였다"고 설명했다.
최근에는 인간이 서로 다르게 가지고 있는 1%의 DNA(SNP; 단일 염기 다형현상)를 이용해 모체와 태아의 DNA를 구별함으로써 임신부의 합병증 조기 진단은 물론 검사의 정확도를 향상시킨 2세대 NIPT 검사법이 개발되었다. 국내에서는 SCL(재단법인 서울의과학연구소)과 다국적 유전자 진단 전문기업 나테라와 협력하여 2세대 NIPT 검사를 도입한 바 있다.
나테라 이기헌 실장은 "기존 NIPT 검사는 counting 방법으로, 염색체 수를 세어 염색체간의 비율을 보고 정상비율 범위에서 벗어나 있는 경우 염색체에 이상이 있다고 판단하는 반면 파노라마는 유일하게 SNP 방법을 사용해 모체와 태아의 DNA를 구분하여 분석이 가능하다"고 강조했다.
이어 "모체의 혈액 속의 태아 DNA 비율을 정확히 측정, 보고함으로써 임산부의 합병증을 태아의 유전적 이상으로 잘못 판단하는 등 검사의 오류를 낮출 수 있다"고 덧붙였다.
한편, SCL은 지난 19일 다국적 유전자 진단 전문기업인 나테라와 공동으로 ‘쌍태아 임신과 염색체이상 / 미세결실 증후군의 산전 진단’을 주제로 학술 세미나를 개최했다.이번 세미나에서는 ‘쌍태아의 Zygosity 및 태아의 fetal fraction 측정이 가능한 새로운 SNP 기반의 NIPT’, ‘8만명 이상의 환자를 대상으로 한 미세결실 증후군 연구’ 등 최신 지견을 발표해 참석자들의 높은 호응을 얻었다.