클라인펠터증후군이 있는 남성은 일반적인 남성이 일반염색체 22쌍과 성염색체 XY 한쌍으로 46,XY를 갖고 있는 것과는 달리 여성의 성염색체인 X염색체를 1개 이상 더 보유하고 있는 상태로 정자 수가 극히 적어 임신이 어렵거나 불임이며, 외형적인 특징으로는 일반적인 남성에 비해 작은 고환, 여성형 유방 등의 모습을 보이는 질환이다.
또한 클라인펠터증후군 환자는 10만명 중 1~2명 꼴로 발병하며, 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능) 뿐만 아니라 다양한 학습 및 지능 저하가 나타나고, 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막 이상이 동반하는 것으로 나타났다.
새누리당 김현숙 의원(국회 복지위)이 국민건강보험공단으로부터 받은 자료에 따르면, 우리나라에 클라인펠터 증후군 환자 수는 2012년도 502명, 2013년도 490명, 2014년도는 460명으로 조사됐으며, 성별로는 남성 459명, 여성 1명에게 발병했다.
연령별로는 30~40대가 2012년~2014년 진료인원 전체 1452명중 830명으로 57.1%(2012년 289명으로 57.5%, 2013년 279명으로 56.9%, 2014년 262명으로 56.9%)를 차지했다.
이는 클라인펠터 증후군의 환자가 일반인과 별다른 차이가 없고 일반적으로 만 13세가 지나야 고환의 기능을 의심 할 수 있기 때문에 성인이 돼서야 질환이 발견되는 경우가 많기 때문으로 풀이됐다.
시도별로는 2014년 기준 경기도가 121명으로 가장 많았고 서울이 86명, 경상남도가 35명으로 그 뒤를 이었으며 서울시구별로는 강서구가 7명으로 가장 많았고 노원구, 송파구가 6명, 광진구, 동대문구 등이 5명으로 그 뒤를 이었다.
한편 전세계적으로 5번의 클라인펠터 증후군 환자 부부의 임신성공 사례가 있으며, 1998년 일본에서도 클라인펠터 증후군에 걸린 남편의 정소에서 현미경을 이용해 소수의 정자를 채취한 뒤 인공수정으로 임신에 성공했다.
또 클라이펠터 증후군은 유전자 이상에 의한 질환이므로, 유전자에 대한 직접적인 치료는 불가능하나 남성호르몬인 테스토스테론을 주기적으로 주입해 신체 증상들로 인한 우울증 치료와 자신감을 상승시킬 수 있으며, 외형적인 특징인 여성형 유방과 같은 경우에도 심리적 고통이 심하다면 수술로서 제거가 가능하다.
이와 관련, 김현숙 의원은“환자의 수는 많지 않지만, 이번 사건과 같이 사회적으로 큰 파장을 몰고 올 수 있는 심각성을 가진 질환”이라며 “특히 꾸준한 치료를 받는다면 증세가 호전될 수 있고, 임신 성공 사례도 있으므로 치료법과 같은 관련 정보를 수집해 많은 국민들이 알 수 있도록 하는 등 대응책을 마련이 시급하다.”고 강조했다.