국내 연구진이 미국 연구진과 공동으로 희귀난치성 유전질환인 누난증후군의 동물모델에서 나타나는 학습장애의 원인을 밝혀내고 이를 바탕으로 새로운 치료제 개발의 실마리를 제시했다. 누난증후군은 1000~2500명 중 한명 꼴로 나타나는 발달질환으로 선천성 심장병, 안면기형, 작은 키 등의 증상을 보이며 특히 30-50% 정도의 환자들이 학습장애를 보인다.

그동안 누난증후군과 관련해 심장병과 성장지연 등에 대해 많은 연구가 이뤄졌지만, 학습능력 및 인지적 측면에 대해서는 많이 알려지지 않았다.

따라서 환자(아동)들 중 다수가 겪는 학습장애 등 여러 형태의 인지장애에 대한 치료법도 없는 실정이다.

중앙대 생명과학과 이용석 교수와 미국 University of California Los Angeles(UCLA) 알시노 실바(Alcino J. Silva) 교수 연구팀은 누난증후군 환자에서 발견되는 돌연변이 유전자(PTPN11)를 가진 생쥐를 이용하여 이 유전자의 돌연변이가 학습과 기억장애의 생물학적 원인이 된다는 사실을 규명했다.

나아가 콜레스테롤 합성저해제 스타틴을 누난증후군 모델생쥐(성체)에 투여했을 때 학습과 기억장애가 개선되는 것을 밝혀, 스타틴과 학습장애와의 연관성에 대한 후속연구가 이어질 것으로 기대된다.

연구팀에 따르면 누난증후군 모델생쥐의 경우 뇌 부위 중 해마의 시냅스 가소성이 손상된 것으로 나타났다.

유전자(PTPN11)의 돌연변이로 시냅스 가소성에 중요한 역할을 하는 신호전달 경로(Ras-ERK)가 비정상적으로 활성화되어 시냅스 가소성과 학습과 기억의 장애를 유발한다는 것이다.

이 교수는“ 스타틴 투여가 모델생쥐에서 보이는 시냅스 가소성과 학습장애를 개선시킬 수 있음을 보여 스타틴이 누난증후군과 연관된 학습장애 치료제로 쓰일 수 있는 가능성을 제시한 것”이라고 이번 연구 의의를 밝혔다.

이번 연구는 미래창조과학부가 추진하는 신진연구자지원사업의 지원으로 수행되었고 연구결과는 신경생물학 분야 국제학술지 네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)지 11월 10일자 온라인 판에 게재됐다.(논문제목 : Mechanism and treatment for the learning and memory deficits in mouse models of Noonan syndrome)

 

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