질병관리본부는 정보통신부 정보화 촉진기금사업의 지원을 받아 유전체연구부에서 수행한 연구결과자료를 전산화해 웹기반 서비스를 제공한다고 6일 밝혔다.

이 시스템을 통해 제공되는 자료는 역학자료, KBAC(한국인인조염색체) 정보, 유전자칩 자료, KSNP(한국인유전자염기서열변이)자료 등과 9종의 자체개발한 생물정보프로그램이다.

질병관리본부는 이들 자료 및 프로그램은 한국인 특이 SNP를 확인해볼 수 있을 뿐만아아니라 국내 연구자들이 유전체 및 단백체 연구 및 분석에 필요한 정보 및 결과를 쉽게 공유할 수 있는 장이 될 것으로 보고 있다.

질병관리본부 국립보건연구원 유전체연구부는 한국인유전체를 분석해 질병에 관련된 유전체 및 원인 (생활습관, 식습관 등)을 밝히는 연구를 수행하고 있다. 또 연구결과물을 보다 효율적으로 관리하고자 정보통신부의 지원을 받아 원시자료(original data)를 선별하여 전산화하는 사업을 수행하였으며, 이들 정보를 필요한 연구자 등과 공유하고자 7일부터 인터넷을 이용한 실시간 대국민 서비스(www.ngri.go.kr/public/)를 시작한다. 서비스되는 주요 내용은 크게 4가지로 구분된다.

첫째, 2001년 5월부터 2003년 2월까지 경기도 안산과 안성 지역 거주자(정상인; 10,038명)를 대상으로 수집한 역학정보(질병 발생에 관여하리라 의심되는 어떤 특성이나 원인 인자에 노출된 정보)의 일부인 식습관, 식품섭취빈도, 수면력, 정서 자료에 대한 검색기능을 제공한다. 이들 자료는 인터넷 상에서 필요한 조건을 주어 검색하면 조건에 부합하는 자료를 화면으로 제공한다.

둘째, 유전자염기서열변이(SNP)자료의 경우 OMIM(온라인 멘델유전사이트), 염색체의 위치, 한국인 및 외국인 염기서열변이정보의 각 SNP 고유일련번호와 유전자 대표명, 염색체, 염색체상의 정보, 기능 정보, 염기서열의 일치정도, 대립유전형 빈도수별 단위 검색이 가능하며 표식인자/유전자/전사 RNA간 연계 정보와 비교정보를 제공받을 수 있다.

셋째, KBAC 자료의 경우 클론 이름, 염기서열, 위치 및 크기 정보를 검색할 수 있다.

넷째, 역전사 DNA chip DB를 통해서는 저산소에 의해 조절되는 유전자 발현의 변화를 조사하고자 실험한 역전사 DNA 마이크로어레이 원시자료를 조회할 수 있다. 또한, 각종 유전체 실험과 관련된 유전자 명, 유전자 대표명, 실험자 등에 대한 단순 통합 검색이 가능하다.

질병관리본부는 해당 분야별로 매월 새로운 연구분석결과물이 추가될 예정이며 이외에도 유전체연구부에서 개발돼 등록된 프로그램 9종도 함께 공개되어 한국인유전체연구를 위한 많은 연구자의 활용을 기대하고 있다.

특히 한국인 SNP DB는 한국인 특이 SNP 변이를 DB화 하였으므로 이를 기반으로 질병관련유전자에 대한 국내 연구 결과물과의 비교분석이 가능하여 질병유전자 탐색 등을 몇 번의 클릭으로 손쉽게 할 수 있다.

또한 함께 공개되는 프로그램은 단백질의 아미노산 배열만으로도 인산화가 되는 위치를 확인할 수 있으며, 특이 아미노산 변이에 따른 단백질 구조 등을 쉽게 예측할 수 있어 유전체 및 단백질을 연구하는 국내 연구자의 연구에 많은 도움을 줄 것으로 보고 있다.


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