성균관의대 삼성제일병원(원장 심재욱) 소아과에서는 정부 지원 무료 검사 2종(선천성 갑상선 기능저하증, 페닐케톤뇨증)외 대사이상 질환 42종에 대한 신생아 선천성대사이상질환 스크리닝 검사를 시행하여 고객들의 좋은 반응을 얻고 있다고 밝혔다.
선천성대사이상질환이란, 우리 몸에 이용되는 여러 가지 영양소를 분해하는 과정에 선천적으로 결함이 있는 경우, 필요한 영양소가 부족해지고, 오히려 불필요한 영양소가 몸안에 축적되어 여러 가지 이상이 초래되는 질환.
아기들의 성장에 필수적인 영양소들이 모자라게 되면 성장이나 발육에 지장을 초래하며, 지능 발달에도 치명적인 영향을 초래할 수 있어 이같은 선천성 대사 이상 질환에 대한 조기 검사가 매우 중요하다고 할 수 있다.
현재 정부 지원으로 태어나는 모든 신생아에 대해 선천성 갑상선 기능저하증과 페닐케톤뇨증에 대한 검사를 무료로 시행하고 있다.
또한 과거에는 진단할 수 없었던 여러 가지 대사 이상 질환들이 최근에 개발된 탠덤 매스 스크리닝 검사법을 이용하여 신생아기에 발견이 가능하게 되었다.
조기에 발견하면 증상이 나타나기 전에 미리 식이요법이나 약물치료 등을 시작, 치명적인 후유증을 예방할 수 있어 2종 검사 외의 42종 검사를 하는 경우도 증가하는 추세이다.
삼성제일병원은 무료검사 2종외에 지난 2003년 10월부터 추가 검사를 새롭게 시행한 이후 2004년 2월말까지 총 3천4백여건의 정부지원 2종 무료검사 대비 약 2천건의 검사가 이루어짐으로써 44종 추가검사에 대한 수요가 점차 늘고 있는 추세라고 밝혔다.
소아과 신손문 교수는 선천성대사이상질환은 평생 장애를 초래하는 질환이지만 조기에만 발견하면 치명적인 후유증을 예방할 수 있다며 신생아 선천성대사이상질환 조기 검사의 중요성을 강조했다.