임상유전체분석 전문기업 GC녹십자지놈(대표이사 기창석)은 독일의 진단검사 전문기업 센토진(CENTOGENE)사의 진단용전장 유전체서열검사인 ‘DGS(Diagnostic Genome Sequencing)’와 ‘진단용 미토콘드리아 유전체서열검사인 ‘DMS(Diagnostic Mitochondrial sequencing)’의 국내 서비스를 개시했다고 12일 밝혔다.
120여 개국에서 의뢰된 검사결과 데이터를 기반으로 세계 최대 유전체 변이 데이터를 제공하는 센토진은 유전성 희귀질환 진단에 특화된 글로벌 임상유전체분석 전문기업이다.
DGS 검사는 국내 유일한 진단 목적의 WGS(Whole Genome Sequencing, 전장유전체서열 분석) 검사다. 기존 질환 연구 목적으로 진행됐던 WGS 검사와 달리 유전성 희귀질환의 진단에 쓰인다.
DMS 검사는 미토콘드리아 질환의 원인이 되는 유전자 변이를 검출하는 검사이다. 특징적인 증상이 없고 다양한 증상을 보여 진단이 어려운 미토콘드리아 질환(MELAS 증후군, KSS;Kearns-Sayre syndrome 등)의 진단이 가능한 것이 특징이다.
사람은 수많은 세포로 구성돼 있고 세포는 다시 핵, 미토콘드리아 등과 같은 기관으로 구성돼 있다. 핵은 세포의 생명활동 중추역할을 하며, 미토콘드리아는 세포가 사용할 수 있는 에너지를 생성한다.
DGS 검사는 혈중 세포의 핵에 위치한 유전자 전체를 분석해 유전성 희귀질환이 원인이 되는 다양한 형태의 유전자 변이를 검출한다. 차세대염기서열(NGS)유전자 패널검사, 염색체 마이크로어레이 검사는 발견할 수 없는 변이 유형을 모두 검출할 수 있어 현존하는 유전자검사 중 가장 높은 진단율로 질환의 변이에 대한 종합적인 분석이 가능하다.
DMS 검사는 혈중 세포의 미토콘드리아 유전자 전체를 분석해 작은 사이즈의 유전자 변이부터 비교적 큰 사이즈의 결실까지 확인할 수 있다는 점이 검사의 가장 큰 장점이다.
DGS 및 DMS 검사 서비스 개시를 통해 GC녹십자지놈의 유전 질환 포트폴리오를 한층 강화하고, 기존 유전자 검사에 대한 한계점을 보완할 수 있을 것으로 보인다.
기창석 GC녹십자지놈 대표는 “DGS 검사 후 발생하는 방대한 양의 데이터 속에서 환자의 증상과 연관된 유전자의 변이를 찾아내는 것이 중요하다”며 “GC녹십자지놈은 이번 검사 도입을 통해 미진단된 유전성 희귀질환의 진단율을 높이고 고객들의 만족도를 충족시킬 것”이라고 말했다.