임상유전체 분석 전문기업 GC녹십자지놈(대표이사 기창석)은 새로운 난청 원인을 규명한 논문이 대한진단검사의학회 공식 국제학회지(Annals of Laboratory Medicine)에 게재됐다고 30일 밝혔다.
이 연구는 GC녹십자지놈과 삼성서울병원, 한국생명공학연구원, 프랑스 파스퇴르연구소 연구진이 공동으로 진행했다. 유전(희귀)질환 전문 유전자검사기관인 GC녹십자지놈은 유전자 검사 및 판독에 참여해 전문성을 높였다.
상염색체 우성 유전양상을 보이는 한국인 난청 가계를 대상으로 진행된 이번 연구를 통해 그 동안 열성 유전되는 난청 원인 유전자로만 알려졌던 USH1C 유전자에서 우성으로 유전되는 새로운 변이를 세계 최초로 발견했다.
회사 측은 이번 연구를 통해 기존에 알려진 유전양상을 바탕으로 유전체 분석할 경우 질환의 원인을 놓칠 수 있다는 사실이 밝혀져 유전자 검사 판독 및 해석하는 기술력이 유전진단에 결정적일 수 있다고 설명했다.
기창석 GC녹십자지놈 대표는 “발견된 USH1C 유전자의 새로운 유전 양상을 세계 최초로 확인했다”며 “유전성 난청 질환의 원인과 패턴 등을 분석해 난청의 조기 진단과 치료에 도움을 줄 수 있도록 꾸준히 노력할 것”이라고 말했다.